2022年07月26日

理研など、体細胞の反復配列間、組換えを解析

【カテゴリー】：ファインケミカル 【関連企業・団体】：理化学研究所

理化学研究所（理研）生命医科学研究センター、東京大学大学院 新領域創成科学研究科、産業技術総合研究所人工知能研究センターなどの国際共同研究グループは26日、健常人や疾患を持つ患者の体細胞のゲノム上に存在する「反復配列」間で起こる組換えを網羅的に解析し、ヒトゲノムの持つ新たな特徴を発見したと発表した。 　ヒトゲノムの50％以上は、特定の塩基配列が繰り返し出現する反復配列によって構成されている。遺伝性疾患やがんの患者では、類似性が高い反復配列間の組換えにより生じた変異がしばしば検出されることが報告されてきた。 　今回、国際共同研究グループは、体細胞ゲノムの反復配列間の組換えを系統的に見つけるための手法を独自に開発し、健常人の肝臓、腎臓、脳において、反復配列間の組換えによる変異が組織特異的に多く見られることを発見した。 　 　また、ヒト細胞の分化が組換えに影響すること、アルツハイマー病やパーキンソン病などの神経変性疾患に反復配列の組換えによる変異が関わっていることを明らかにした。これは、ゲノム上の反復配列間の組換えが遺伝性疾患やがんの患者のみで限定的に起こる現象ではなく、健常人や神経性疾患などでも起こる普遍的な現象であることを示している。 　本研究成果は、反復配列の組織特異的組換えがヒトゲノム構造および疾患へ与える影響についての体系的な理解につながると期待できる。 この研究は、科学雑誌「Cell」オンライン版（7月26日）に掲載される。 ニュースリリース https://www.aist.go.jp/aist_j/press_release/pr2022/pr20220726/pr20220726.html