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2025年03月03日

東北大、難病COPAの発症を抑制する遺伝子発見

【カテゴリー】：ファインケミカル 【関連企業・団体】：東北大学

東北大学大学院 生命科学研究科の田口友彦教授らのグループは28日、発症しない人たちに共通する要因としてSTING遺伝子のHAQ型という特定のバリアントを見つけたと発表した。 　さらに、HAQ型STINGがCOPA変異による免疫応答の異常な活性化を抑えることも明らかにした。 　COPA 遺伝子の変異が引き起こすCOPA異常症は、間質性肺炎および関節炎を特徴とする難治性炎症性疾患で、COPA遺伝子の変異を有しながら発症しない人が20％程度存在する。 　日本人のHAQ型STING保有者の割合は欧米諸国と比較して高く、日本人ではSTING依存的な炎症性疾患・神経変性疾患の発症率が低く抑えられている可能性がある。 　田口教授らの発見は、STINGバリアントの違いが、遺伝性疾患の発症を決定づける要因となることを明らかにした初めての報告であり、今後の炎症性疾患の治療法開発に重要な知見を提供するものとなる。 　同研究成果は科学誌「Journal of Experimental Medicine」（2月27日付）に掲載された。 　 ニュースリリース参照 https://www.tohoku.ac.jp/japanese/2025/02/press20250228-02-copa.html

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