2025年11月11日

千葉大など、心不全と遺伝子の仕組み解明

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千葉大学医学部の伊藤薫教授および、九州大学、東京大学 、理化学研究所などの研究グループは11日、日本人と欧州人の患者を対象に、心不全のタイプ別に異なる遺伝的な特徴を解明し、心不全が起こるメカニズムに集団ごとの違いがあることを明らかにしたと発表した。 　 　また、解析の結果から構築された心不全のなりやすさを点数化した「多遺伝子リスクスコア」や、心筋症の原因遺伝子である「TTN」変異のバイオマーカーを調べることで、心不全の進み方や予後を推定することが可能であることを発見した。この成果は、心不全の精密な診断や治療薬開発につながると期待できる。 　 　研究は、バイオバンク・ジャパンに登録された日本人を対象に大規模に実施した。全ての原因を考慮した心不全患者1万6,251例、非虚血性心不全患者1万1,122例が対象に行った。 　 　この結果、日本人に特有の新しい心不全関連遺伝子座（5カ所）を発見し、さらに国際共同解析や複数疾患データを組み合わせることで合計19カ所の新規遺伝子座を同定した。 　さらに遺伝的な関連を比較したところ、欧州人と日本人で違いがあることが明らかになった。例えば、肥満度は日本人でのみ心不全と関連していた。PRS（多遺伝子リスクスコア）が高い人は、若くして心不全を発症するリスクが高く、診断時にはまだ心不全でない人でも、将来的な死亡リスクが高いことが分かった。 　 ニュースリリース参照 https://www.kyushu-u.ac.jp/ja/researches/view/1359