2026年03月16日

広島大、希少疾患「レルエー」見分ける指標確立

【カテゴリー】：ファインケミカル 【関連企業・団体】：広島大学

広島大学大学院 医系科学研究科の岡田賢教授（ 小児科学 ）らの研究グループは、希少疾患「RelA異常症」で多く認められる、切断型タンパクを生じる RELA 遺伝子の変異に着目して解析した結果、RelA-HI（半量不全変異）とRelA-DN（優性阻害変異）の分子病態を分ける機能的な境界領域を同定したと発表した。 　免疫や炎症の調整に異常が生じる希少疾患「RelA（レルエー）異常症」において、遺伝子の変異が起きる場所をもとに、症状の特徴を見分ける新しい指標を初めて確立した。 　同研究は、日本学術振興会科学研究費助成事業、日本医療研究開発機構（AMED）難治性疾患実用化研究支援等ののサポートを受けて実施した。 　同成果は3月13日に「Journal of Allergy and Clinical Immunology（Q1）」で公開された。